PNAS：女娃体内长出子宫组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

普遍性别生殖反常（DSD），又名“两普遍性畸形”，一般都是先天普遍性基因型。高血压祖父母时性器官反常，生育率为1-3‰。可谓是雌雄实为，万里挑一。**女孩的普遍性DNA不一定各对应着XY和XX，但具XXDNA（不一定是女同普遍性恋）的人可能具肾上腺组织起来，而不是输卵管，或者是混合成了两者的普遍排卵。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院附属医院麻泌尿外科主任何建华进到了1岁多的闺蜜（化名）。一开始，父母以为闺蜜是女孩，再给兄弟姐妹洗澡时无意间好似到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳几天后带他去做检查。结果被得知，闺蜜是**。

u2003u2003已对，大英帝国罗伯特·克里克数据分析室，达喀尔伯特兰数据分析室（Institut Pasteur）及其病理合作者的数据分析执法人员在刊登于《美国国家科学院院刊》上的一篇论文里，从未确定了具女同普遍性恋DNA的人肾上腺组织起来生殖的原因。通过数据分析78位患有“普遍性别生殖关联”的婴幼儿的DNA，他们挖掘出9％的普遍性状严重影响了WT1DNA的特定大部分，它有着严重影响肾上腺和输卵管的双向特性。更早对WT1DNA展开预防，或可阻止有机体普遍性别逆转。

u2003u2003数据分析执法人员关注的是一大部分没有男普遍性性器官官不一定并不需要的YDNADNA（SRY）的这种罕见病高血压。他们能用有机体细胞培养功用挖掘出，这些叠加干扰了促进男普遍性肾上腺或女同普遍性恋输卵管构成密切关系的诡异适度。这种再加诱导了对输卵管生殖很最重要的酵素（β-CATENIN），造成了适度暴发转移，有利于肾上腺组织起来的生殖。u2003u2003他们对果蝇展开检验，偏离了它们的WT1DNA，来模仿人的DNA普遍性状。当这种普遍性状被引入具XXDNA的果蝇里时，这些XDNA不一定以雌普遍性生殖，它们亦会构成雄普遍性生殖的迹象。u2003u2003WT1DNA对于肾上腺的生殖相当最重要。但同时它在输卵管的生殖里也起着至关最重要的作用。它具双重特性，可以制造一种酵素，其酵素的某些大部分有助于男普遍性，而其他酵素则有助于女同普遍性恋的生殖。即使DNA是雄普遍性或雌普遍性，这两种特性密切关系的适度的极小叠加也亦会偏离的生殖方式。u2003u2003数据分析执法人员说明，不一定不能表达出来这些关联在人体内是如何发展的，因为这些叠加暴发在生殖的更早。到确诊出它们时（不一定在祖父母后很早），数据分析它们就为时已晚。在果蝇里修复普遍性状使他们有机亦会确实WT1DNA的普遍性状亦会造成了这些关联，并知晓它们为何以及如何暴发。知晓带来普遍性别关联的根本原因，可以使人们格外容易挖掘出难以确诊的疾病，并希望家庭和医生做出格外自大的治疗和行政最终。他们将继续数据分析WT1DNA在普遍性生殖里的作用，同时考虑到其普遍性疾病，可以在格外更早做出一定的预防措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117