ARNT2基因型可致新的先天畸形综合征
2021-12-27 08:44 来源：通辽男科医院
Fig: ARNT2DNA突变分析
中的枢神经系统(CNS)的生长发育关的一系列比较复杂的事件，包含复杂的内部空间与时间上协抑制制细胞信号传导，细胞搬迁，增殖与分化。在胚胎期CNS中的，钠盐折叠-马蹄形-折叠转录系数在抑制生殖细胞、维持细胞循马蹄形中的起重要作用。来自荷兰大欧蒙德大道儿童医院儿童健康该中心与内分泌科的Emma A. Webb等对新发掘出的一种先天畸形综合征进行时遗传学家研究，并将研究结果发表在2013年9同年10日《脑》(Brain)月刊上。写作者发掘出可编码方式钠盐折叠-马蹄形-折叠转录系数的ARNT2DNA上存有一种移码突变，加剧了该先天畸形综合征。
写作者在一个有六名风湿热且血缘紧密的表亲中的发掘出了一种都未报道过的综合征，其特征为继发性（外祖母后的）小头畸型伴额大脑皮层生长发育不全、多发性垂质激素不够、严重的光影损害与脾脏泌尿道异常。写作者对该表亲进行时全面的遗传学家研究，纯合子整合与遗传物质序列测定揭示了症状的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上存有一个新的纯合性移码突变，该DNA编码方式钠盐折叠-马蹄形-折叠转录系数。此突变加剧症状成体细胞中的ARNT2转录质和蛋白解读减少，不可超过验证水平，这与无义碱基抑制突变转录质生成及ARNT2功用遗漏相符合。写作者还发掘出ARNT2在包含下丘脑在内的中的枢神经系统中的以及人胚胎生长发育更进一步的肾管中的存有解读。
该研究首次证明了ARNT2在人类下丘脑-垂质轴、外祖母后脑生长发育及光影与脾脏功用中的的关键作用，可能加剧进行时性神经功用异常、先天性垂质机能减退与脑干后的光影移动式功用障碍。
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总编： 杨丽立
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